선천성 거대결장증(히르시스프룽병, Hirschsprung disease) : 구토, 변비, 복부팽만 -신생아의 질병

 

안녕하세요 궁금하닥입니다.

 

1886년 베를린에서 열린 소아과 학회에서

소아과 의사인 Harold Hirschsprung가

선천성 거대결장에 대하여 자세히 기술하여 발표함으로써

선천성 거대결장이라는 병이 정의되었습니다.

 

이전까지 선천성 거대결장을 가진 아이들은

생후 약 8개월에서 11개월사이에

반복되는 합병증인 심한 장염으로 인하여

사망하는 것이 보통이었으며 

Hirshsprung에 의하여 이 병의 존재가 정의된 뒤에도

원인이 밝혀지기 까지는 그 후 수십 년의 세월이 흘러야 했습니다.

 

 

1. 선천선 거대 결장증의 정의

 

대장의 myenteric(Auerbach's) plexus와
 submucosal(Meissner's) plexus의 
부교감 신경절 세포가 결여되어 발생하는 질환으로
이 부위에 장 연동 운동이 없어 
정상적인 상부의 장은 확장되어 있고, 
무신경절부위는 좁아져 있는 양상을 보이게 됩니다.

신생아 하부 장폐색의 가장 흔한 원인으로
5,000명당 한명 꼴로 나타나며, 남아에게서 흔합니다.(4:1)
가족력(7~21%)이 있는 경우가 많으며
미숙아에서는 흔하지 않습니다.
대개 무신경절 부위는 직장, S상 결장에 국한되지만(80%), 
드물게 전체 대장에 신경절이 없거나(5%), 
심지어 소장까지 확대대기도 합니다.

다운 증후군에서 동반되기도 하며(5~10%), 
기타 유전질환, 요로 생식기 기형, 
심혈관 기형 등이 선천이상과 관련이 있을 수도 있습니다.

 

 

2. 선천성 거대결장증의 증상

 

생후 24시간 이내에 태변 나오지 않거나 
복부팽만, 담즙성 구토가 있는 경우가 대부분입니다.
그외에도 변비, 토끼똥양상을 보이거나 
복부에서 대변 덩어리가 만져지기도 하고
빈혈, 저단백질혈증, 성장부진을 나타냅니다.
enterocolitis가 생기면 설사를 보이기도 합니다.

이중 생후 24시간 이내에 태변을 보지 못하는 것이 
가장 특징적인 소견입니다.
하지만 환자의 연령에 따라 증상과 징후가 다를 수 있어
선천성 거대 결장 환아라고 해서 무조건 태변 배출이 없는 것은 아닙니다.
대개 생후 3개월내에 진단 받게 됩니다.

[연령별 선천성 거대결장증의 증상]
(1) 생후 1주일 : 태변 배출이 없고 심한 복부팽만, 장천공
(2) 영아기 : 태변 배출 정상이나 변비, 복부팽만, 구토, 성장부진, 단백 소실 장증
(3) 소아기 : 심한 변비, 가는 변, 복부 팽만, 

직장수지검사(DRE)상 직장에 대변 없음, 장폐색

 

 

3. 선천성 거대결장증의 진단

 

대장 조영술, 항문직장 내압 검사, 
직장 생검 등을 시행하여 진단할 수 있습니다.

1) 직장수지검사(Digital Rectal Exam, DRE) : 
직장에 손가락을 넣으면 직장은 비어있습니다. 
직장에 손가락을 넣었다가 뺏을 때 
대변과 고약한 냄새의 가스가 갑자기 밀려나오는 양상을 보입니다.

2) Lateral erect film : 천골전방의 직장 내 공기 없음

 

3) 대장 조영술
(1) 분명한 이행대(transition zone) 관찰
: 무신경절 부위는 연동이 없어서 좁아져 있고, 
 상부 결장은 폐쇄로 인한 확장 소견이 나타납니다.
(2) 24시간 후에도 조영제가 남아있는 것도 
중요한 소견 중의 하나이다.
(3) 검사전 관장이나 직장수지 검사(DRE)는 
이행대의 확인을 어렵게 하므로 시행하면 안됩니다.

4) 직장 생검 : 확진
(1) 적어도 치상선(dentate line) 2cm 상방에서 시행
(2) 신생아는 흡인생검(suction biopsy)
큰 소아는 점막이 두꺼우므로 전층 생검(full thickness biopsy)
(3) 생검 소견상 Auerbach와 
Meissner 신경총 세포가 관찰되지 않습니다.
신경섬유의 비후, AchE histochemistry 염색 시 
풍부한 소견을 특징으로 합니다.

5) 직장 압력 검사 : external sphincter는 정상이나, 
internal sphincter는 수축하여 이완되지 않게 됩니다.

 

 

4. 선천성 거대 결장증의 치료 및 예후

 

선천성 거대결장증은 부교감신경절이 없는

결장이나 직장 부분을 절제하고

연결하는 수술을 시행하여 치료할 수 있습니다.

환자의 예후는 신경이 분포하지 않는

장의 길이가 짧을수록 좋습니다.

대개 신경이 분포하지 않는 장이

직장 및 S자 결장에 국한된 경우가 많습니다.

이 경우 치료 결과가 좋습니다.

 

드물지만 전장에 걸쳐 거대결장증이 있는 경우에는

예후가 좋지 않으며,

장기간 정맥 영양을 시행해야 할 수 있습니다.

 

수술 후 반복 장염, 협착, 항문 주위 농양, 

직장 탈출증, 유분증 등의 합병증이 있을 수 있습니다.

 

수술 방법으로 고식적 감압수술(colostomy) 시행 후 

생후 6~12개월에 근치 수술(Swenson, Duhamel, Soave)을 하는 법과 

바로 근치 수술을 하는 법이 있습니다. 

 

[근치수술의 종류]

(1) Swenson procedure : 

장의 무신경절 부위를 절제하고 

결장직장 문합(coloanal anastomosis) 시행

(2) Duhamel procedure(retrorectal pull-through) : 

무신경절의 rectal stump를 남겨두고, 

신경절이 있는 정상 결장을 stump 

뒤쪽으로 끌어내려서 staple 시행 

: ant. patch는 신경절이 없지만 

post. patch는 신경절이 있는 신직장(neorectum) 형성

(3) Soave procedure(endorectal puu-through) : 

무신경절의 직장 하부에서 점막 박리(mucosal dissection)를 시행하고 

신경절이 있는 정상 결장을 끌어내려 결장직장 문합 시행

 

 

 

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