간질(뇌전증, epilepsy)이 무엇인가요? : 부분발작, 전신발작(대발작, 소발작) 외

 

안녕하세요 궁금하닥입니다.

 

뇌전증(간질, epilepsy)과 경련(seizure), 

약간의 차이는 있으나 비슷한 개념으로 사용되고 있으며

경련이 반복될 때를 간질이라고 말합니다.

 

이번 포스팅에서는 간질의 정의 및

여러 종류에 대해 알아보도록 하겠습니다.

 

 

1. 뇌전증이란?

 

 

뇌전증(간질)은 뇌 신경세포가 일시적으로

이상을 일으켜 과도한 흥분 상태를 유발함으로써

나타나는 의식 소실, 발작, 행동 변화 등과 같은

뇌 기능의 일시적 마비 증상이

만성적, 반복적으로 발생하는 뇌 질환을 의미합니다.

 

대뇌에서는 서로 연결된 신경세포들이

미세한 전기적인 신호를 통해 정보를 주고받습니다.

이러한 정상적인 전기 신호가 비정상적으로

잘못 방출되면 발작이 나타납니다.

 

간질 자체가 잘못된 용어는 아니지만

사회적 편견이 심하고,

간질이라는 용어가 주는 사회적 낙인이 심하기 때문에

최근에는 뇌전증이라는 용어를 주로 사용합니다.

 

[뇌전증의 정의]

 

뇌전증이란 단일한 뇌전증 발작을 유발할 수 있는

원인 인자, 즉 전해질 불균형, 산-염기 이상,

요독증, 알코올 금단현상, 심한 수면박탈상태 등

발작을 초래할 수 있는 신체적 이상이 없음에도 불구하고,

뇌전증 발작이 반복적으로

(24시간 이상의 간격을 두고 2회 이상)

발생하여 만성화된 질환군을 의미합니다.

 

또는, 뇌전증 발작이 1회만 발생하였다고 하더라도

뇌 영상검사(뇌 MRI 등)에서

뇌전증을 일으킬 수 있는 병리적 변화가 존재하면

뇌전증으로 분류하게 됩니다.

 

한 번의 신경 세포 과흥분을 의미하는 뇌전증 발작(seizure)과

발작이 반복적으로 발생하는 뇌전증을 구분하는 이유는

뇌전증은 약물 혹은 수술적 치료가 필요한 질병이기 때문입니다.

 

일반적으로 뚜렷한 원인 인자에 의해 유발된

단일한 뇌전증 발작은 치료를 하지 않습니다.

 

뇌전증의 발병률과 유병률은

후진국에서 선진국보다 2~3배 높으며,

생후 1년 이내에 가장 높았다가 급격히 낮아지고

청소년기와 장년기에 걸쳐 낮은 발생률을 유지하다가

60세 이상의 노년층에서는

다시 급격히 증가하는 U자형의 형태를 보이게 됩니다.

 

 

2. 뇌전증과 관련된 용어(개념 참고)

 

1) 뇌전증 발작(epileptic seizure 혹은 seizure)
대뇌 겉질의 신경세포들이 갑작스럽고

무질서하게 과흥분함으로써 나타나는 신체증상을 의미합니다.

 

2) 부분 발작(partial seizure)
발작이 대뇌의 국소적인 부분에서 시작되는 경우로

종종 부분 발작으로 시작하여

신경세포의 과흥분이 뇌 전체적으로 퍼지는 경우가 있는데,

이 경우에도 부분 발작으로 분류합니다.

3) 전신 발작(generalized seizure)
발작이 대뇌에 전반적으로 발생하는 상태.

또는 대뇌 심부에 있는 시상(thalamus) 등에서

신경세포의 과흥분이 시작되어

대뇌 전반으로 퍼져나갈 수도 있는데,

이 경우 역시 전신 발작으로 분류합니다.

4) 급성 증상성 발작(acute symptomatic seizure)

혹은 유발 발작(provoked seizure)
갑작스러운 뇌손상이나 뇌기능장애로 인해

발작이 생기며, 원인 질환이 회복될 경우에는

유발 원인이 없어져 발작이 재발하지 않는 경우를 말합니다.

 

단, 해당 뇌손상으로 인하여

뇌에 영구적인 손상이 남아 반복적으로

뇌전증 발작(seizure)이 발생하는 경우에는

뇌전증으로 분류하게 됩니다.

5) 특발성 뇌전증(idiopathic epilepsy)
충분한 검사에도 불구하고

뇌전증의 원인을 밝히지 못하는 경우로

유전성 원인이 어느 정도 작용하는 것으로 추정됩니다.

6) 증상성 뇌전증(symptomatic epilepsy)
문진, 신경학적 진찰 및 신경영상검사를 통하여

뇌전증의 원인이 규명되는 경우를 의미합니다.

7) 잠재성 뇌전증(cryptogenic epilepsy)
원인을 확실히 규명할 수 없는 경우를 의미합니다.

 

 

3. 뇌전증의 원인

 

뇌전증 발작은 여러 가지 원인에 의해 발생하며,

뇌전증은 이러한 증상이 지속적으로 재발하는 상태이므로

그 원인이 매우 다양합니다.

 역학 연구에서는 환자의 1/3 이상이

뇌에 생긴 병리적 변화나 뇌손상의

과거 병력이 있는 것으로 보고되어 있고,

주요한 원인으로는 뇌졸중, 선천기형, 두부외상,

뇌염, 뇌종양, 퇴행성뇌병증,

유전, 미숙아, 분만 전후의 손상 등을 들 수 있습니다.

 

[연령별 뇌전증의 발생 원인]

① 영아기 : 주산기 뇌 손상, 선천성 기형,

저칼슘증, 저혈당증, 대사성 질환, 뇌막염, 뇌염
② 유아기 : 열성경련, 주산기 뇌 손상, 감염
③ 학동기 : 특발성, 주산기 뇌 손상, 외상, 감염
④ 청장년기 : 외상, 종양, 특발성, 감염, 뇌졸중
⑤ 노년기 : 뇌졸중, 뇌 외상, 종양, 퇴행성 질환

 

이처럼 뇌전증(간질)의 원인은 연령에 따라 달라집니다. 

 

 

[뇌전증의 위험인자]

 

 

뇌전증 발작은 뇌피질세포의

기능 이상에 의해 발생하는 증상이므로,

신경세포의 기능 이상을 초래할 수 있는

여러 가지 뇌의 병리적 변화나 뇌손상

또는 유전적 요인들이 위험 인자로 작용합니다.

따라서 뇌손상을 일으킬 수 있는

대부분의 원인들은 뇌전증의 위험인자로 작용할 수 있습니다.

중추신경계 감염 이후에 뇌전증의

발생 위험도가 약 3배 정도 증가하지만,

무균성(바이러스성) 뇌수막염은

뇌전증의 발생 위험도에 크게 영향을 미치지 않습니다.

 

뇌종양 환자의 30%에서, 뇌졸중 환자의 2~10%에서

뇌전증이 발생하며, 뇌경색보다는

뇌출혈이나 뇌정맥혈전증에서 발생 빈도가 높습니다.

 

두부 외상은 손상의 정도가 심할 경우

뇌전증의 발생 위험도를 증가시키는데,

중등도 손상은 3~4배,

뇌에 병적인 변화가 발생하거나 24시간 이상의 의식 소실이 있는

고도 손상에서는 15~20배 이상 뇌전증 발생의 위험도가 증가합니다.

알코올 섭취도 뇌전증의 발생과 관련이 있으며,

알코올 금단 발작뿐만 아니라

알코올 중독으로 인한 퇴행성 뇌병증(베르니케 증후군),

음주와 관련된 두부 외상 등도 뇌전증의 원인이 됩니다.

 

알츠하이머병은 말기로 진행되면서

뇌전증의 발생률이 증가하며

뇌성마비 환자의 약 1/3 정도에서 뇌전증 발작이 동반되는데,

정신 지체가 동반될 경우 뇌전증 위험이 증가합니다.

열성경련은 중요한 위험 인자는 아니지만,

전체 열성경련 환자의 5% 정도에서

향후 뇌전증이 발생한다고 알려져 있습니다.

 

 

4. 뇌전증 발작의 분류

 

간질발작을 크게 부분발작 (partial seizures)과

전신발작(generalized seizures)의

두 가지 형태로 나누고 있습니다.

이 아래 여러 가지의 하위분류가 존재합니다.

 

발작이 신체의 한 부분에서 시작하거나 전조증상이 선행할 때,

이것을 부분발작이라고 부르고,

전조 증상이 없이 전신적으로 발작이 시작되면,

이를 전신발작이라 칭합니다. 

 

1) 부분 발작

① 단순부분발작(simple partial seizure)

 

대뇌의 일부분에서 시작되며

대뇌 전반으로 퍼지지 않으며

의식이 유지되는 것이 특징입니다.

 

발병 부위에 따라 운동, 감각, 정신증상 등

다양한 형태가 있는데

한 쪽 손이나 팔을 까딱까딱하거나

입꼬리가 당기는 형태의 단순부분운동발작,

 

한 쪽의 얼굴, 팔, 다리 등에

이상 감각이 나타나는 단순부분감각발작,

 

속에서 무언가 치밀어 올라오거나,

가슴이 두근거리고 모공이 곤두서고

땀이 나는 등의 증상을 보이는 자율신경계증상,

또는 이전의 기억이 떠오르거나

낯선 물건이 장소가 친숙하게 느껴지는 증상(데쟈뷰 현상)

등의 정신 증상이 나타날 수 있습니다.

② 복합부분발작(complex partial seizure)

 

복합부분발작의 특징은 의식의 장애가 있다는 점으로

의식장애와 더불어 의도가 확실하지 않은

반복적 행동(자동증)이 나타날 수 있습니다.

흔히 초점 없는 눈으로 멍하니 한 곳을 쳐다보면서,

입맛을 쩝쩝 다시거나 손을 이리저리 휘저으면서

주변에 놓인 사물을 만지작거리는 모습이 관찰됩니다.

환자는 자신이 이러한 행동을 했다는 사실을

기억하지 못합니다.

③ 부분발작에서 기인하는

이차성 전신발작(partial seizure with secondary generalization)

 

발작 초기에는 단순부분발작이나 복합부분발작의 형태를 보이지만,

신경세포의 과활동성이 대뇌 전반적으로 퍼지면서

전신 발작이 나타나게 됩니다.

환자는 쓰러지면서 전신이 강직되고

얼굴이 파랗게 되는 증상(청색증)이 초기에 나타나고,

약간의 시간이 흐른 후 팔다리를

규칙적으로 떠는 형태로 증상이 진행됩니다.

일반적으로 가장 흔하게 관찰되는 뇌전증 발작의 형태입니다.

 

 

2) 전신 발작

① 소발작(결신발작; absence seizure, petit mal)

 

소발작은 주로 소아에서 발생합니다.

정상적으로 행동하던 환아는

아무런 경고나 전조 증상 없이 갑자기 하던 행동을 멈추고

멍하게 앞이나 위를 바라보는 모습을 보이며,

간혹 고개를 푹 수그리는 모습을 보이기도 합니다.

 

이 발작은 대개 5~10초 이내에 종료되며,

길어도 수십 초를 넘기지 않는 경우가 일반적입니다.

환아는 자신이 발작을 했다는 사실을 인지하지 못한 채

발작 직전에 하던 행동이나 상황으로 복귀합니다.

간혹 눈꺼풀이나 입 주위가 경미하게 떨리는

간대발작(clonic seizure)이나

입술을 핥고 옷을 만지작거리는 자동증이 동반될 수도 있습니다.

숨을 크게 몰아 쉴 때 나타나기 쉽습니다.

② 전신강직간대발작

(대발작; generalized tonic-clonic seizure, grand mal)

 

전신발작 도중에 가장 흔히 볼 수 있는 발작 형태로

발작 초기부터 갑자기 정신을 잃고,

호흡곤란, 청색증, 고함 등이 나타나면서

전신이 뻣뻣해지고 눈동자와 고개가 한 쪽으로 돌아가는

강직 현상이 나타나게 됩니다.

 

강직이 일정 시간 지속된 후

팔다리가 규칙적으로 떨리는 간대성 운동이 나타납니다.

입에서 침과 거품이 나오고,

턱의 간대성 발작 때 혀를 깨물기도 하며,

발작 중에 소변이나 대변을 지리기도 합니다.

 

발작 후에는 대개 깊은 수면이 뒤따르고,

일시적인 의식 장애가 나타나기도 하며,

일정 기간 동안의 기억 소실이 동반됩니다.

일반인들이 가장 많이 목격하였을 뇌전증 발작의 형태입니다.

③ 근육간대경련발작(myoclonic seizure)

 

빠르고 순간적인 근육의 수축이

한쪽 또는 양쪽 팔다리와 몸통에 한 번 또는

연달아 반복되는 것이 특징입니다.

 

깜짝 놀라는 듯한 불규칙적인 근육 수축이 나타나는데,

흔히 식사 중에 깜짝 놀라며

숟가락을 떨어뜨리는 형태로 잘 나타납니다.

주로 잠에서 깬 직후에 발생하거나

수면이 부족할 때 발생하며,

피로감, 정신적인 스트레스, 광자극 등에 의해 심해지기도 합니다.

 

이 발작은 청소년기에 종종 발병하는

청소년근육간대경련발작(juvenile myoclonic epilepsy)의

특징 중 하나이기도 하며

저산소성 뇌손상으로 인한 뇌전증에서

주로 나타나는 뇌전증 발작이기도 합니다.

④ 무긴장발작

순간적인 의식 소실과 함께

전신의 근육에서 힘이 빠지면서 넘어지는 형태입니다.

넘어지면서 흔히 머리를 땅이나 가구에 부딪혀서

머리, 안면, 치아 등을 다치는 경우가 많습니다.

소아기에 나타나는 레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome)에서

주로 볼 수 있으며, 이 경우 치료 결과가 좋지 않은 편입니다.

 

 

5. 뇌전증 증후군의 분류

 

뇌전증 증후군(epileptic syndrome)은

뇌전증(epilepsy)을 해당하는 원인 및

국소화 또는 전반성 여부에 따라 분류한 것입니다.

1) 열성 경련(febrile seizure)

 

소아에서 가장 흔한 형태의 발작이며,

생후 3개월에서 5세 사이에 시작되는 것이 보통입니다.

전체 소아 발작의 약 2~5% 정도를 차지하며,

대개 후유증을 남기지 않습니다.

 

하지만 약 20% 정도에서 발작이 15분 이상 지속되며

24시간 이내에 두 차례 이상 발생하면서

부분 발작으로 나타나는 경우는

복합열성발작(complex febrile seizure)라고 하여

후에 뇌전증으로로 이행하는 경우가 있습니다.

2) 중심관자극파를 동반한 양성소아뇌전증

(양성롤란딕 뇌전증; benign childhood epilepsy

with centrotemporal spikes, benign rolandic epilepsy)

 

4~13세 사이에 발생하며,

주로 수면 중에 뇌전증 발작이 발생하는 특징이 있습니다.

유전경향이 있으며, 남아에게 더 많이 발생합니다.

 

한쪽 입주위의 씰룩거림 같은 짧은 간대경련이나

언어정지, 침흘림, 안면감각이상 등

주로 안면부 주위에서 시작되는 발작이 나타나고

간혹 이차전신경련으로 진행하기도 합니다.

 

항뇌전증약에 매우 잘 반응하며,

10대 후반 이후 완전히 소실되는 경우가 많습니다.

특징적인 뇌파소견이 있어 진단이 어렵지 않습니다.

3) 소아 소발작뇌전증(childhood absence epilepsy)

 

4~10세의 정상 소아에서 발병하며,

소발작뇌전증이 하루에도 수 회~ 수십 회 정도

빈번하게 발생하는 뇌전증입니다.

여자 아이에서 상대적으로 흔하게 나타난며

항뇌전증약에 대부분 잘 반응하고

성장하면서 사라지는 경우도 많습니다.

 

그러나 청소년기소발작뇌전증(juvenile absence epilepsy)은

소발작 외에 전신강직간대발작이

약 40% 내외에서 동반되며

지속적으로 약물을 복용해야 하는 경우가 많습니다.

4) 청소년 근육간대경련뇌전증(juvenile myoclonic epilepsy)

 

전체 뇌전증증후군의 약 7% 정도를 차지할 정도로 

빈도가 높은 뇌전증 증후군이며

대개 12세~18세 사이에 발병하고,

주로 아침이나 잠에서 깬 직후에 나타나고

광자극에 의해 유발될 수 있습니다.

 

아침 식사를 하다가 깜짝 놀라면서 숟가락을 떨어뜨리거나,

양치질 중에 깜짝 놀라면서 칫솔을

떨어뜨리는 형태로 관찰됩니다.

종종 근육간대경련발작이 짧게 나타난 후

전신강직간대발작이 연이어 발생합니다.

 

약물에 대한 반응은 매우 좋으나,

투약을 중단할 경우 다시 발작이 나타나는 경우가 많아

지속적으로 약물을 복용해야 합니다.

5) 측두엽뇌전증(temporal lobe epilepsy)

 

성인에서 가장 많이 볼 수 있는 뇌전증으로,

여러 가지 원인이 있으나

내측두엽 특히 해마의 경화(hippocampal sclerosis)가

원인이 되는 경우가 가장 흔합니다.

 

복합부분발작이 가장 흔하여,

배에서 이상한 느낌이 치밀어 오르는 명치조짐(epigastric aura) 등과

씹거나 삼키거나 만지작거리는 등의

자동증을 흔히 동반하게 됩니다.

발작 후에는 대부분 혼돈이 발생하고,

이차전신발작으로 진행하는 경우도 흔합니다.

 

해마 경화 이외에 내측두엽의 종양, 뇌졸중,

혈관기형, 겉질형성이상, 감염 등이 원인이 될 수 있으며

처음에는 약물에 대한 반응이 좋다가,

이후에 약물 난치성으로 이행하는 경우가 있어

치료에 어려움이 따릅니다.

해마 경화 및 일부의 겉질형성이상 등에서

수술로 원인 병소를 제거하는 치료를 시도하기도 하고,

수술이 가능한 환자에게는 효과가 상당히 좋은 편입니다.

6) 뇌전증지속증(status epilepticus)

 

이는 30분 이상 지속적으로 뇌전증 발작이 이어지거나,

발작 사이에 의식의 회복 없이

반복되는 발작을 말합니다.

전신발작뇌전증지속증은 사망률이 20%에 이르는

응급 상황입니다.

과거에는 30분을 뇌전증지속증의 기준으로 삼았으나,

실제로 개별적인 발작이 2분 이상 지속되는 경우는

매우 드물기 때문에,

최근에는 5분 이상 경련발작이 계속되거나

연속하여 발작이 일어나는 경우에는

뇌전증지속증에 준하여 치료하는 경향이 있습니다.

 

 

뇌전증의 진단 및 치료에 대해서는

다음 포스팅에서 이어서 하도록 하겠습니다.

 

감사합니다.

 

 

 

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